  |
|
4 yaşındaki Can mutluluk hastası
"Williams Sendrom"lu Can Duman, etrafına neşe saçıp neredeyse hiç ağlamıyor.
Doğuştan güleryüzlü bir kişiliğe sahip olan 4 yaşındaki Can Duman, çevresindeki herkes için mutluluk kaynağı. Literatürde "kokteyl adamı" olarak da adlandırılan bu hastalar, 7. kromozomda oluşan bir bozukluk nedeniyle Williams Sendromlu doğuyor. Ancak hastalığın "kalp damarlarında daralma" gibi hayati önem taşıyan riskleri de bulunuyor.
***
Mutluluk hastalığına yakalandı
"Williams Sendromu" hastalığı nedeniyle doğuştan güleryüzlü ve sempatik bir kişiliğe sahip Hasan Can Duman, neşeli müzikler dinlemeyi seviyor, ağlayanlara "Üzülmeyin, gülün" diyor.
İlk döllenme oluştuğunda ya da ebeveynlerin üreme hücrelerinde 7. kromozomunda oluşan bir "bozukluk", 4 yaşındaki Hasan Can Duman'ın doğuştan kalp damarında tıkanıklığa yol açarken, kişiliğini de olağanüstü etkiledi. Doğan 100 bin çocuğun 5'inde görülen Williams Sendromu teşhisi konan minik Can Duman'ın kalp damarındaki daralma operasyonla düzeltildi. Ancak, Minik Can Duman'ı görenler "Kalp damarlarındaki daralma olmasa böyle hastalık dostlar başına" demekten geri kalmıyor. Çünkü hastalığın bir kötü bir de iyi yönü bulunuyor. Hastalığın kötülüğü 7. kromozom nedeniyle kalp damarının daralması... Ama küçük çocuk hayata adeta pembe gözlüklerle bakıyor! Evde anne ve babasının kavga etmesini yasaklayan Can, televizyonda üzüntü veren arabesk klipler yerine neşeli pop şarkıları dinliyor. Kolay kolay ağlamayan Can, sadece evlerine misafir gelmeyince üzülüyor. Yoldan geçen yabancılara, "Merhaba, nasılsınız?", gördüğü herkese "Günaydın" diyor. Evde yüksek sesle konuşmayı yasaklayan Can, her hastaneye gidişinde hemşirelere, "canım arkadaşım" diye sesleniyor. Williams Sendromlu insanlar, çevreye uyumlu, güleryüzlü ve arkadaş canlısı oluyor; yabancılarla çok çabuk dostluk kurabiliyor.
DÖRT YIL FARKETMEDİLER
İzmir Urla Özbek Köyü'nde yaşayan Duman Ailesi, ilk çocuklarının hasta olduğunu, 4 yıl boyunca bilmeden yaşadı. 2 buçuk yaşına gelmesine rağmen yürüyemeyen Küçük Can'ı Dr. Behçet Uz Çocuk Hastanesi'ne götüren aileye, doktorlar, "Çocuğunuzun her şeyi normal" dedi. 2 buçuk yaşında yürümeye başlayan Küçük Can'ın dört yaşına geldiğinde karnı ağrımaya başladı. Ağrıları geçmeyen Küçük Can'a, Urla Kemik Hastanesi'nde yapılan muayenede kalp rahatsızlığı tanısı kondu. Urla'daki hastaneden Dr. Behçet Uz Çocuk Hastanesi'ne sevk edilen Can'a yapılan anjiyoda çapı 1.5 santim olması gereken aort damarının 5 milimetreye kadar daraldığı görüldü. Opr. Dr. Faik Fevzi Okur, hastalığın karakteristlik özellikleri arasında bulunan "daralan kalp damarı, sevimli yüz, neşeli tavır ve sarkık alt dudak" lı Küçük Can'a Williams Sendromu tanısı koydu. Okur, geçtiğimiz ay Can'ı başarılı bir ameliyatla, daralan damarını suni damar yamalarıyla genişletti. Dört yaşına kadar 5 mm'ye kadar daralan damarından vücuda giden temiz kanla yaşayan Can'ın darlık nedeniyle kalbinin sol karıncığının büyüdüğünü anlatan Dr. Okur, "Bu büyüme kalpte ritim bozukluğu ve ani ölüm riski yaratıyordu. Can, ameliyat olmasaydı 10 yaşına kadar yaşayamazdı" diyor. Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı Başkanı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Cihangir Özkınay ise kromozom kaybının çocuğun dışa dönük ve sempatik olmasına nasıl yol açtığının bilinmediğini vurguluyor. Ayrıca bu hastalığın oluşmasını engellemek için kromozomlara dışarıdan müdahale edilemiyor. Williams Sendromlu insanlar, güleryüzlü ve arkadaş canlısı oldukları için literatürde "kokteyl adamı" olarak da adlandırılıyor.
Erkan Doğan İZMİR / MERKEZ
|
