|
|
|
|
|
|
Akraba evliliğinde sakatlığa son
Tıp dünyası artık yakın akraba evliliği sonucu ortaya çıkan sakat doğumlara çözüm buluyor. Evlilikleri döneminde genetik danışmanlık alan çiftler bu sorunu nasıl aşabileceklerini öğreniyorlar. PGT adlı genetik ayıklama yöntemi, henüz doğmadan bebeğin olası kalıtsal hastalıktan ayıklanmasını sağlıyor
Amerikan Hastanesi Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi Sorumlusu Tıbbi Biyoloji ve Genetik Uzmanı Dr. Nesrin Erçelen, Türkiye'de yapılan PGT yöntemiyle; akraba evliliğinden doğacak sakatlığın nasıl engellenebileceğini anlattı.
Akraba evliliği yapmayı planlayan bir çiftin genetik olarak çocuklarında ortaya çıkabilecek riskler önceden belirlenebilir mi? Genetik danışmanlık merkezi tarafından bazı çiftlere bu konuda destek veriyoruz. Bunun için yapılan genetik testlerin sonuçları ile ilgili olarak hasta ile birebir görüşülür ve hastaya gerekli yönlendirmeler yapılır. Eşlerin aile hikayeleri araştırılarak sahip oldukları belirgin genetik hastalıklar sorgulanır. Eşlerin bu hastalıklar için taşıyıcı olup olmadığı araştırılır. Toplumda sık görülen genetik hastalıkların ortaya çıkma riski, akraba evliliği ile birlikte daha da artabilir. Bu nedenle, detaylı incelemeler ve testler yapılması gerekebilir. Dolayısıyla, bu tür evlilik yapmış kişilere sakıt doğumları önlemek için danışmanlık yapmak gerekir. Akraba evliliğinde genetik danışmanlık yaparken; öncelikle çiftlerin iyi bir soy ağacı çıkarılmalı, ailede gidilebildiği kadar geriye gidilerek anomali, zeka geriliği, metabolizma hastalığı, düşük ve ölü doğumlar araştırılmalı. Bu tip öyküsü olan çiftlerin, akraba evliliğinde varolan riskin daha da arttığını bilmeleri önemlidir.
EVLİLİK YARGILANMAZ Akraba evliliği yapan insanlara yardımcı olmak etik mi? Biz genetik danışmanlık verirken akraba evliliklerinde sosyal yapıya dokunmadan konuşmak durumundayız. Sosyal öğreticilik yapamayız. Kötü genler bir araya geldiği için hastalığa yol açtığı gibi iyi genler bir araya gelerek, çok daha iyi bir zekâ ya da güzellik gibi sonuçlar da genetik olarak doğurabilir. Ancak ailelerin varsa genetik sorunlarını önceden görmeleri önemlidir.
Akraba evliliğinden sakat çocuk doğma riski ne kadardır? Gelişmiş ülkelerde binde 5 oranında rastlanan akraba evliliklerinin ülkemizde yüzde 15 oranında olduğu tahmin edilmektedir. Bu evliliklerin de önemli bir kısmı, kardeş çocukları arasında olan birinci derece akraba evliliği şeklindedir. Akrabalık, genetik olarak birbirine yakınlık olduğuna göre, akraba evlilikleri de tıpatıp aynı genlerin nesilden nesile aktarılmasını sağlar. Nitekim birinci dereceden olan akrabaların genetik yapıları sekizde bir oranında benzeşmektedir. Genel olarak söylemek gerekirse akraba evliliği mutlaka 'sakat bebek' doğacak anlamına gelmez. Akraba evliliği genel nüfusta var olan yüzde 2 ya da 3'lük anomalili bebek doğurma riskini yaklaşık olarak iki kat arttırır, oluşan hastalıklar genellikle metabolizma hastalıkları şeklinde olan ve doğum öncesi tanıları oldukça güç olan hastalıklardır.
DOĞA BENZERLİĞİ İSTEMEZ Akraba evliliği genetik olarak nasıl bir problem yaratıyor? Akraba evliliğinde temel sorun, akraba olan kişilerin genetik olarak birbirleriyle benzemeleridir. Doğa birbirine benzer olan genleri genellikle dışarı atmak ister. Akraba evliliğinde 'bozuk' genleri taşıma olasılığı artar. Böylece bu kişilerin evliliklerinden oluşan bebeğin aynı iki 'bozuk' geni birden alma olasılığı artar. Böylece taşıyıcı olan annebabadan alınan iki 'bozuk' gen, yeni oluşan kişide yan yana gelerek hastalık belirtilerinin oluşmasına neden olabilir.
Hangi akrabaların birbiriyle evlenmesi sakatlık riskini artırıyor? Birinci derece akrabaların dayı, hala, teyze ve amca çocukları gibi genetik yapıları yukarıda belirttiğim gibi sekizde bir oranında benzeşirken, bu oran akrabalık derecesi arttıkça yarıya düşer. Bu nedenle ailede bilinen bir hastalık öyküsü varsa akrabalar evlendiklerinde bebeklerinin o hastalığa yakalanma olasılıkları matematiksel olarak rahatlıkla belirlenebilir.
|
|
|
|
|
|
|
|
|