|
 |
 |
 |
 |
|
Hastalıklı genler ayıklanıyor sağlıklı bebekler doğuyor
Günümüz tıp tekniği, ailesinde genetik hastalıklar olan kişilerin sağlıklı bebeklere sahip olmasını sağlıyor. Moleküler genetik sayesinde, hastalıklı genler ayıklanıyor, bebekler doğumsal hastalıklardan korunuyor. Bilinçli anne baba adayları, tıbbi destek ile kalıtsal hastalık riskini yüzde birin altına bile düşürebiliyor
Hastalıkların hemen hepsinin kökeninde genlerle ilgili bir problem yatıyor. Genler, kodladıkları proteinler aracılığıyla yiyecekleri ne kadar verimli sindirebildiğimiz, zehirleri ne derecede etkin zararsızlaştırdığımız, enfeksiyonlara ne kadar etkin cevap verebildiğimiz gibi olayları belirliyorlar. 4 binden fazla hastalık, genetik geçişli. Yani; anne ve babamızdan aldığımız normal olmayan genlere bağlı gelişiyor. Acıbadem Genetik Tanı Merkezi'nden Moleküler Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ender Altıok, kalıtsal hastalıklar hakkında önemli haberler veriyor. Ailede bilinen kalıtsal bir hastalık olmaksızın, herhangi bir doğumda sakat veya hastalıklı bebek sahibi olma ihtimalinin yüzde iki-beş civarında olduğunu söyleyen Doç. Dr. Altıok, "Akraba evliliklerinde bu ihtimal iki misline çıkıyor. Ailede bilinen kalıtsal hastalık veya çok sık düşükler varsa, bu risk hastalığın ve genetik problemin tipine göre yüzde 25 ile 70 arasında gerçekleşiyor. Ancak, bilinçli bir ebeveyn olarak kalıtsal hastalık riskini yüzde birin altına indirmek mümkün" diyor.
RİSK NASIL AZALTILIR?
Doç. Dr. Ender Altıok, bebek daha doğmadan genetik hastalık riskinin azaltılması için yapılması gerekenleri sekiz aşamada anlatıyor:
1) Gebe kalmadan üç ay önce bir jinekoloğa başvurulmalı. Hekim, gebelik sağlığı ve doğacak bebeğin sağlığı açısından gerekli muayene, laboratuvar incelemesi ve tedaviyi yapacaktır.
2) Aşağıdaki soruların cevapları aile çevresinden öğrenilmeli ve hekimlere mutlaka bildirilerek, genetik danışma istenmelidir:
a- Eşlerden herhangi birinin yakın akrabalarında veya onların çocuklarında ikiden fazla düşük, ölü doğum, doğum sonrası ölüm, istenildiği halde bir yıldan uzun bir süre gebe kalamama durumu var mı? Varsa nedeni?
b- Her iki taraftan birinin yakın akrabalarında; zekâ geriliği, kan hastalığı, kas hastalığı veya bir uzuvda doğuştan şekil farklılığı var mı?
c- Son üç jenerasyonda çocukların veya büyüklerin ölüm nedenleri neler?
d- Kendi ailenizde olmasa bile, geldiğiniz yörede (memlekette) sık görülen bir kalıtsal hastalık var mı?
3) Ailede hikâyesi olmasa bile, mutlaka her anne- baba adayı çift Talasemi (Akdeniz anemisi) taşıyıcılığını belirlemek üzere Hemoglobin Elektroforezi denilen testi yaptırmalıdır.
MUAYENELERİNİZİ AKSATMAYIN
4) Gebelik süresince düzenli olarak hekime gidilmelidir. Yapılacak ultrason incelemeleri ve kan tahlilleriyle, bebekte gelişme bozukluğu yaratabilecek hastalıklar anne karnında erken görülüp önlem alınabilir. Gerekirse, gebeliğin bir döneminde bebeğin içinde bulunduğu keseden alınacak örnek, genetik laboratuvarında kromozom veya gen testleri yapılarak, şüphelenilen hastalığın kesin tanısı konulabilir. Buna 'prenatal genetik tanı' denir.
5) Kromozomlarda sayısal veya yapısal değişikliklerin; hastalıklara, ölü doğumlara ve sık düşüklere neden olduğu bilinmektedir. Kromozom hataları doğuştan olabileceği gibi, sonradan da ortaya çıkabilir. Prenatal genetik testlerde kromozomlardaki sayı ve yapı hataları incelenmekte ve 10-18 günde sonuç alınabilmektedir. Gebelikte yapılan muayene, ultrason ve diğer testlerde, fetusta hastalık veya düşük riskinin arttığı gösterilmişse, sonuca daha hızlı ulaşılmalıdır.
6) Gen testleri hastalıkları saptamakla kalmayıp, bazı durumlarda hastalık daha ortaya çıkmadan olacakları öngörmemizde yardımcı olur. Erken tanı konulabilmesi, bazı durumlarda hastalığın yayılmaya başlamasını engelleyici veya en azından hastalığın seyrini hafifletici, önleyici tedbirleri sağlayabilir. Bebekte bilinen bir gen hastalığı riski varsa, gen testi yapılır. Moleküler gen testleri ile bir-iki gün içinde fetusun hastalık taşıyıp taşımadığını anlamak mümkündür. Unutulmaması gereken bir diğer konu da; bir gen hastalığı bulunan çocuktan mutlaka kan veya diğer bir doku alınarak, uygun laboratuvar şartlarında saklanmalıdır. Ancak bu şekilde, ailenin daha sonraki çocuklarına yardım etmek kolaylaşır.
TESTLER YAPILMALI
7) Anne karnındaki incelemelerde ve aile geçmişinde hiçbir hastalık ilişkisi bulunmamasına rağmen, doğacak bebekte bazı kalıtsal hastalıklar görülebilir. Özellikle akraba evliliklerinde bu ihtimal daha fazladır. Bu nedenle bebek doğar doğmaz mutlaka hekim tarafından incelenmeli ve bazı basit laboratuvar testleri yapılmalıdır.
8) Ailede, gebeliğin sonlandırılması ihtimali yüksek olabilecek bir kromozom veya gen problemine bağlı hastalık varsa, aile preimplantasyon genetik tanı (PGT) için danışmanlık alabilir.
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
