ALD nedir?
Kısa adıyla ALD olan Adrenolökodistrofibi, beyindeki beyaz madde ile böbreküstü bezini tutan bir hastalık. Hastalığa erkekler yakalanıyor, anneler ise taşıyıcı. 100 bin kişide bir görünüyor. Hastalığın başlamasından itibaren 10 yıl içinde genellikle hastanın ölümüyle sonuçlanıyor. Taşıyıcıların saptanması, biyokimyasal ve moleküler genetik analizleriyle yapılıyor. Kesin tedavisi henüz olmamakla beraber, çok zincirli yağ asitlerinden kısıtlı diyet veriliyor. Nörolojik bulgular ilerlemeden erken dönemde kemik iliği nakli potansiyel kür sağlayan tek tedavi seçeneği.
|
