Bilinmeyen tehlikeli hastalık Rett Sendromu

Dünyada çeşitli ırklarda ve etnik gruplarda, özellikle kız çocuklarda görülen nörolojik bir rahatsızlıkolan Rett Sendromu (RS) erkeklerde de ortaya çıkabiliyor. Fakat genellikle erkeklerde ölümle sonuçlanıyor.

İlk oyarak Dr. Andreas Rett tarafından tanımlanan Rett Sendromu, Dr. Bengt Hagberg ve çalışma arkadaşları tarafından 1983 yılında yayınlanan raporla, bir hastalık olarak dünya çapında tanınıyor. RS'li çocuklar, 6-18 aylık olana kadar normal veya normale yakın bir gelişim gösteriyorlar. Bu süreden sonra ortaya çıkan geçici durgunluk veya gerileme sürecinde çocuk, iletişim kurma becerisini yitirir ve ellerini bir dilek dilermişçesine birbirine kenetler. Hemen ardından stereotipik el hareketleri, yürüyüş bozuklukları ve kafa gelişiminde gözle görülebilir bir yavaşlama ortaya çıkar. Nöbet geçirme, uyanıkken düzensiz soluk alıp verme gibi problemlerle de karşılaşılabilir.

İşlev yitimi, en temel vücut hareketlerinin yerine getirilmesinde yetersizlik ve RS'in sebep olduğu tüm engelli davranışların gözlemlenebildiği bir durum. Gözün sabit bakışı ve konuşma kabiliyeti de dahil tüm vücut hareketlerine etki ederek, çocuğun kontrollü şekilde hareket etmesini zorlaştırıyor.

İşlev yitimi ve sözlü iletişim becerisinin eksikliği nedeniyle, zekanın doğruyu tayin etmesi de zorlaşıyor. Çoğu geleneksel test metodları, ellerin kullanımına veya sözlü iletime gereksinim duyarlı bu RS'li bir çocuk için belki de imkansız.

RS'in; otizm, beyin felci veya spesifik olmayan gelişme bozukluğu gibi teşhisi çok zor. Sağlık profesyonelleri RS'i öğrenene kadar, kızlarda nörolojik bir fonksiyon bozukluğu gibi algılanıyordu, oysa dünyada çeşitli ülkelerde yapılan araştırmalara göre; 23 binde 1'den 10 binde 1'e ulaşan oranlarda RS'li kız çocuğu doğuyor.

Artık çoğu araştırmacı RS'in, önceden bilindiği gibi ilerleyen, dejenerasyon yapan bir hastalık değil, gelişimsel bir rahatsızlık olduğu görüşünde hemfikirler. Ekim 1999'da yapılan bir keşifle, X kromozomu (Xq28) üzerinde oluşan bir genetik mutasyonun (MECP2) Rett Sendromu'na sebebiyet verdiği açığa çıkmıştır. RS'in tipik ve tipik olmayan durumlarının %'i bu mutasyonda bulunmuştur. Devam eden araştırmalar, RS'e sebep olan ve hala tanımlanamamış diğer genetik faktörler üzerine odaklanmış durum.

Hastalığa veya komplikasyona karşı alınacak önlemler, çocuğun yetişkin yaşlara kadar hayatta kalmasını sağlar.

RS'li bir genç kızın iyi bilinen tarafı; çekici özellikleri olması ve özellikle de yaşı ilerledikçe anlamlı gözleri... Tipik özellikleri arasında, bağımsız olarak oturmaları ve beklenildiği gibi parmaklarını kemirmeleri sayılabilir. Ayrıca çoğu emeklemez fakat çömelebilir veya ellerini kullanmadan kolları üzerinde emekler. Bazı çocuklar konuşma kabiliyetlerini yitirmeden önce tek tek kelimeler kullanmaya ve kelime kombinasyonları yapmaya başlayabilirler. RS'in şiddetinin bütün hastalar için zordur.

Diğer çocuklar yürümede gecikirlerken veya bağımsız yürüyemezken, birçoğu normal yaşı çerçevesinde, bağımsız yürümeye başlayabilir. Bazıları bütün hayatları boyunca yürüyebilirlerken bazıları da yürümeye başlarlar ve bu becerilerini daha sonra kaybederler. Bir kısmı ise çocukluğunun ilerleyen zamanlarına veya yetişkinlik dönemine kadar yürüyemez. Nöbet; hiç olmayabilir veya kademe kademe çok şiddetli bile olabilir. Fakat yetişkinliğin ilerleyen zamanlarında bu yoğunluk gitgide azalır. Soluk almada bazı anormallikler olabilir fakat yaşla birlikte bu anormallikler azalmaya başlar.

Scoliosis (Bel kemiğinin S şekli alması) RS'in göze çarpan özellikleri arasındadır. Bu hafif bir S de olabilir, kademe kademe fazla bir S de olabilir. Bütün bu zorluklara rağmen, RS'li bir hasta orta yaşlarına, hatta daha ileri yaşlara kadar öğrenmeye devam edebilir, ailesi ve arkadaşlarıyla iyi vakit geçirebilir. Bütün duygular hakkında tecrübe sahibidirler ve evde veya topluluk arasında, sosyal amaçlı, eğitim amaçlı veya eğlence amaçlı aktivitelere katıldıklarında bu hoş, çekici kişiliklerini gösterirler.

Teşhis Kriterleri

Tanı Kriterleri
Diğer özürlü koşulları hariç tuttuktan sonra Rett Sendromu'nun tanınabilmesi için gerekenler: 6 ila 18 aya kadar normal gelişimin gözlemlendiği süre, Normal kafa çeperi ile doğumu müteakip kafa büyüme oranında yavaşlama (3 ay - 4 yaş), Şiddetle bozulan, lisanı anlamlı kullanabilme ve anlamlı el becerilerinin yitirilmesi, zekada güçlük, Uyanıkken sabit bir şekilde; el yıkama, el bükme, el çırpma, eli ağıza götürme gibi el hareketlerden birinin veya birkaçının sürekli tekrar edilmesi, Gövdenin sallanması, özellikle sinirli/üzgün veya telaşlı zamanlarında mafsallı uzuvların da sallanması, Yürüyebiliyorsa, her an düşecek gibi, geniş adımlarla, bacakları kırmadan, parmak ucu yürüyüşü.

Rett Sendromlu Aileler Dayanışma Derneği
Özellikle Türkiye'de fazla bilinmeyen Rett Sendromu hastalığının Türkiye çapında tanınmasını sağlamak , Rett Sendromlu Aileler Dayanışma Derneği kuruldu. Dernek, hastalık hakkında genetik araştırmaların takibini yapmak, nedenlerinin ortaya konulması, tedavisi ve önlenmesi konularında yapılan çalışmaları araştırarak üyeleri, hastalarına daha iyi nasıl bakabilecekleri konusunda bilgilendirmek maksadıyla ailelerarası dayanışma içinde bulunmak amacıyla kuruldu.

Dernek, hem Rett sendromlu çocukların fiziksel bağımsızlıklarını elde edebilmeleri, hem de ailelerin, çocuklarını kabul aşamasını hızlandırarak, normal bir yaşam sürebilmelerini sağlayabilmek için danışmanlık hizmetleri veriyor. Ayrıca paneller, konferans ve seminerler düzenleyerek, Rett Sendromu hastalığının yurt çapında tanınmasını sağlamaya çalışıyorlar.

Rett Sendromlu Aileler Dayanışma Derneği
Rett Sendromlu Aileler Dayanışma Derneği Tunalı Hilmi Cad. No.103/6
Kavaklıdere - ANKARA Tel : (0312) 427 48 47 Fax : (0312) 426 67 64

www.rettsyndrome.org.tr