Transkobalamin nedir?
Transkobalamin II (TCII) vitamin B12'nin bağırsaklardan emilimi ve dokulara taşınmasında rol oynayan bir proteindir. TC II eksikliği otozomal resesif geçişli nadir bir hastalıktır, erken dönemde ortaya çıkan megaloblastik anemi ve buna eşlik eden nörolojik bozukluklarla sonuçlanır. Klinik bulgular arasında gelişme geriliği, kusma ve diyare, letarji, iritabilite, solukluk gözlenebilir.
|
