|
 |
 |
 |
 |
|
Talasemi aileden geçen kötü bir miras!
Akdeniz Anemisi, kesinlikle bulaşıcı bir hastalık değil. Yeni doğan bebek, hiç farkında olmadan bu hastalığı taşıyıcı anne ve babadan alıyor. Talasemiden kurtulmanın tek bir yolu var; kök hücre nakli
Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Hematoloji Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Yeşim Aydınok, talasemi tedavisini anlattı:
* Talasemi tedavisi olan bir hastalık mı?
Evet, talasemi tedavisi olan bir hastalık ama bu hastalıktan kurtulabilmenin tek yolu kök hücre nakli. Onun dışında tabii ki pek çok tedavi hastalara uygulanıyor ancak tam iyileşme sağlanamıyor.
* Bir süre tedavi olduktan sonra iyileşmek mümkün mü?
Öyle bir olanak sadece kök hücre nakliyle mümkün. Aslında talasemi; gen tedavisiyle iyileştirme potansiyeli taşıyan bir hastalık. Bununla birlikte dünyada da bu yönde çalışmalar yoğun olarak sürdürülmekle birlikte, henüz hayvan deneyi aşaması ötesine geçilip kalıcı bir iyilik sağlanabilmiş değil. Önümüzdeki 10 ya da 20 yıl içinde bu yönde ciddi adımlar bekliyoruz.
* Talasemi hastaları hayatları boyunca kan almak zorundalar mı?
Evet, hastalığın önemli bir temelini hastaların düzenli olarak kan almaları oluşturuyor. Bu yaşam boyu süren bir uygulama. Kan nakline olan gereksinim genellikle hastalığın ilk döneminde ortaya çıkıyor, bazı hastalarda da 2 ile 4 yaş civarında bu ihtiyaç beliriyor. Bu hastalar önce ayda bir, sonra 1.5 ayda bir kan alma gereksinimi gösterirken, büyüdükçe ve boyları uzadıkça daha sık aralıklarla iki ya da üç haftada bir kan almaları gerekebiliyor. Önceleri yalnızca bir ünite kan almaları gerekirken aldıkları ünite sayısı 2 üniteye kadar çıkabiliyor. Yaşamlarının ilk 10 yılından sonra, genellikle üç-dört hafta aralıklarla iki ünite kan gereksinimi doğuyor.
* Yaş ilerledikçe hastalık ağırlaşıyor mu, yoksa iyileşme belirtileri mi gösteriyor?
Hastalık hangi şiddette kendini ortaya koyduysa o şiddette devam ediyor. Bazen daha hafif şiddette bir hastalık gibi düşünülmekle birlikte giderek 'majör' dediğimiz daha ağır hastalık tablosu oluşabiliyor. Ancak hastalığın şiddetli başlayıp da ondan sonra hafiflemesi gibi bir olasılık mümkün değil. Bu, giderek daha ağırlaştığı anlamına da gelmemeli. Hastalığın şiddeti kişiden kişiye değişiklik gösterir. Aynı aile içinde genellikle bir çocuk nasıl etkilendiyse, ikincisi de buna paralel etkilenir. Çünkü aynı genetik bozukluk sonucu hastalık ortaya çıkmıştır. Ancak bu hastalığı oluşturan genetik bozuklukların bir kısmı daha hafif hastalık tablosuna yol açabilir. Bu da hastaların hepsinin hastalığının aynı şiddeti taşımamasından ileri gelir.
* Genetik olarak talasemiden temizlenmek mümkün mü?
Gen tedavisi ile talasemiyi tedavi etmek, potansiyel olarak mümkün görünüyor. Ama şu an yaşama geçirilmiş bir tedavi yaklaşımı değil. Zamana ihtiyacı var. Genetik alanındaki ilerlemeler o kadar hızla gelişiyor ki, talasemi konusundaki umutlarımız da güçleniyor.
* Pahalı bir tedavi mi?
Talasemi tedavisi çok pahalı bir tedavi. Kan nakli pahalı bir tedavi şekli. Ayrıca kan nakliyle vücuda yüklenen demiri uzaklaştırmak için, düzenli olarak verilmesi gereken ilaçlar çok pahalı! Hastalık seyrinde oluşabilecek hastalıkla ilişkili bir takım organ etkilenimleri de, özel tedavi şekilleri gerektiriyor. Ve bu hastalık bir yaşam boyu giderek yoğunlaşan tedavi gereksinimine ihtiyaç gösteriyor. Onun için ülke ekonomisine de aile ekonomisine de çok ciddi bir yük. Bir talasemi hastasının bir yıllık tedavi gideri; yaşamının ilk on yılı için yıllık 10 bin dolar, sonraki diğer ek tedavi yöntemlerinin katılımıyla yılda 15 bin dolara karşılık geliyor.
* Tedavi olmazlarsa ne olur?
Kan nakli dahil hiç tedavi olamazlarsa, tanı konduktan kısa süre sonra kansızlık nedeniyle hayatlarını kaybederler. Sadece kan nakliyle izlenme imkanı bulunursa, onlara 5-10 yıllık bir yaşam vaad edilebilir. Kan naklinin yanı sıra demiri uzaklaştıran ilaçlar da tedaviye doğru olarak katılırsa, normale yakın bir yaşam süresine kavuşabilirler. Türkiye'de her ilde talasemi hastası tedavi edilebilir ancak tedavinin kalitesi ilden ile değişiklikler gösteriyor. Bazı iller bu konuda çok daha iyi çalışan hekimleri ve donanımlarıyla hastaya optimum tedavi imkanı sunarken, bazı illerde düzensiz ve yetersiz tedavi olabiliyor. Bu da hastaların doğrudan yaşam kalitesini ve süresini etkiliyor.
* Erken teşhis neleri değiştiriyor, hastalık için en geç kaç yaşına kadar önlem alınabilir?
Bu hastalık, kendini çok gizleyen bir hastalık değil. Onun için bunun erken teşhisinden söz etmek çok da doğru değil. Bu hastalık klinik olarak o kadar ağır ve şiddetli bir şekilde kendini ortaya koyuyor ki; bunu gözden kaçırmak ve tanı koyamamak pek mümkün değil.
* Bu hastalık bir kanser çeşidi mi?
Hayır, talasemi bir kan kanseri değildir. Onun için de kanserde olduğu gibi 'erken teşhis çok şeyi değiştirebilir' gibi bir yaklaşım, bu hastalık için geçerli değil! Zaten talasemi kendini olanca şiddetiyle ortaya koyar ve gözden kaçırılması söz konusu olmaz. Ancak hastalık tanı konulduktan itibaren gerektiği şekilde yönetilmelidir. Bu yönetim ne kadar erken ve doğru başlatılırsa, hastanın yaşam şeklini ve kalitesini iyileştirmek de o kadar kolay olur.
* Bu hastalığı hangi branştan doktorlar en iyi şekilde yönetebilir?
Bu bir kansızlık hastalığı olduğu için hastalar, kan hastalıkları doktorlarına yani hematologlara yönlendirilir. Kalıtsal yani doğumsal bir hastalık olduğu için çocuk kan hastalığı uzmanları, bu hastalığın tanısını koyan ve ilk izleyen hekimler olurlar. Yaşam boyu süren bir hastalık olduğu için böyle bir hastalıkta hekim-hasta ilişkisi büyük önem kazanır. Çocuk kan hastalıkları uzmanları, bu olgular erişkin döneme ulaştığında da onların yönetimini sürdürmeye devam ederler.
* Aileler doğan çocuklarında talasemi olduğunu hemen fark edebilirler mi?
Hayır, ailenin dikkatini çekebilecek klinik bulgular yaşamın ilk üç ayından sonra ortaya çıkar. İlk belirtileri soluk görüntü, halsizlik, kilo alamama ve karında şişlik olabilir. Bu karaciğer ve dalaktaki büyümenin bir bulgusu olarak oluşur. Aileyi doktora götüren neden de genelde solukluktur.
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
