İnsan vücudunda 46 adet kromozom bulunuyor. Bu kromozomların yarısı, yani 23'ü anneden, kalan yarısı da babadan geliyor. Yani her insanda 23 çift kromozom bulunuyor. Kromozomların üzerindeki belirli bölgeler de çeşitli genler içeriyor. Haritası çıkarılan da bu genler. Bunlardaki bozukluklar ya da birinin ya da birkaçının çalışmaması hastalıklara yol açıyor. İşte bazı örnekler:
* 1'inci kromozom: Prostat kanseri, glokom (göz tansiyonu), Alzheimer hastalığı
* 2'nci kromozom: Bağırsak kanseri
* 4'üncü kromozom: Huntington hastalığı, Parkinson hastalığı
* 11'inci kromozom: Diyabet
* 13'üncü kromozom: Göğüs kanseri
* 16'nci kromozom: Polisistik böbrek hastalığı
* 19'uncu kromozom: Damar tıkanıklığı