Dünyada çok ender görülen, ancak ciddi bir kemik hastalığı olan FOP'a tedavi umudu doğdu. ABD'de bulunan Pennsylvania Üniversitesi'ndeki bilim adamları, "fibrodisplasia ossifikans progressiva" adlı hastalığa bir gendeki mutasyonun neden olduğunu saptadı. Frederick Kaplan önderliğinde yürütülen araştırma 15 yıl sürdü ve dünyanın farklı yerlerindeki aileler incelendi. Sonuçta ACVR1 adlı gendeki tek bir mutasyonun hastalığı tetiklediği saptandı.
Kaslar kemiğe dönüşüyor "Taş adam sendromu" da denilen FOP, vücuttaki yumuşak dokuların ve kaslarının kişiye büyük acılar vererek kemiğe dönüşmesine neden oluyor. Hastalık 2 bin 500 kişide bir ortaya çıkıyor. En belirgin özelliği ise, yakalananların ayak baş parmaklarının normalden büyük olması. Nature Genetics dergisinde dün yayımlanan araştırma, FOP'a karşı bir ilaç geliştirilmesinin de önünü açabilir. Kemik yapısı daha iyi anlaşıldığında, osteoporoz, omurilik zedelenmeleri ve spordaki sakatlanmalarının da tedavisi daha kolay yapılabilecek.
